Aktualności

KONFERENCJA RWP

12 maja 2006 roku w Auli Instytutu „Centrum Zdrowia Matki Polki” odbyła się konferencja szkoleniowa „Postępy w diagnostyce wad płodu. Rejestr Wad Płodów Województwa Łódzkiego”. Była ona adresowana głównie do lekarzy – położników z regionu łódzkiego, zajmujących się wykonywaniem badań ultrasonograficznych u ciężarnych.

Honorowy patronat nad spotkaniem objęli Prezydent Miasta Łodzi Jerzy Kropiwnicki oraz Rektor Uniwersytetu Medycznego w Łodzi Prof. Andrzej Lewiński. Gościem specjalnym był Prof. Michael Katz, z Fundacji „March of Dimes” z Nowego Jorku, który przedstawił wykład poświęcony problemowi wad wrodzonych z perspektywy globalnej.

Na zdjęciu (od lewej): organizatorzy konferencji – Prof. P. Oszukowski (Konsultant Wojewódzki ds. Ginekologii i Położnictwa, Dyrektor ICZMP), Prof. M. Respondek – Liberska (Kierownik Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych ICZMP & UM w Łodzi), dr n.med. K. Janiak (Adiunkt Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych), Prof. M. Katz („March of Dimes” Foundation, New York)

Głównym tematem konferencji było przedstawienie obrazów ultrasonograficznych patologii najczęściej występujących u płodów, z którymi położnik może spotkać się wykonując rutynowe badanie USG oraz przybliżenie uczestnikom Rejestru Wad płodów Województwa Łódzkiego, jego założeń i sposobów realizacji projektu pt. „Charakterystyka łódzkiej populacji płodów z wadami strukturalnymi – aspekty diagnostyczne, terapeutyczne, epidemiologiczne oraz prewencja”.

Po części wykładowej miała miejsce dyskusja okrągłego stołu z poświęcona rekomendacjom postępowania w przypadku stwierdzenie wad płodu w Łodzi i regionie. Do udziału w niej zostali zaproszeni goście, reprezentujący różne specjalizacje, w których lekarze mają do czynienia z problemem wad wrodzonych.

Zaproszeni do dyskusji okrągłego stołu goście (od lewej): Prof. A. Chilarski (Klinika Chirurgii Dziecięcej ICZMP), Prof. L. Polis (Klinika Neurochirurgii Dziecięcej ICZMP), Dr S. Łukaszek (Zakład Patomorfologii ICZMP), Prof. J. Moll (Klinika Kardiochirurgii Dziecięcej ICZMP), Prof. A Sysa (Klinika Kardiologii Dziecięcej ICZMP), Dr I. Maroszyńska (Klinika Neonatologii ICZMP), Doc. L. Jakubowski (Zakład Genetyki ICZMP), Doc. P. Sieroszewski (Instytut Ginekologii i Położnictwa UM), Dr W.Krajewski (Oddział Intensywnej Terapii ICZMP), Prof. J. Wilczyński (Klinika Medycyny Matczyno – Płodowej ICZMP), Prof. P. Oszukowski (Konsultant Wojewódzki ds. Położnictwa), Prof. J. Suzin ( Instytut Ginekologii i Położnictwa UM).

Poniżej przedstawiamy fragmenty w dyskusji okrągłego stołu.

Doc. Lucjusz Jakubowski
Zakład Genetyki Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi

Aktualne możliwości szybkiej diagnostyki genetycznej płodu, w przypadku stwierdzenia nieprawidłowości w prenatalnym badaniu obrazowym u młodej zdrowej kobiety, pierworódki, w ciąży niskiego ryzyka

W ramach diagnostyki przedurodzeniowej możliwe są zarówno badania nieinwazyjne jak i inwazyjne. Każda z metod jest adresowana do konkretnej populacji lub grupy ryzyka i ma swoje ograniczenia. Ograniczenia te powinny być omówione z ciężarną wyczerpująco i w sposób dla niej zrozumiały. Nawet przy małym ryzyku wystąpienia nieprawidłowości rozwojowych dziecka dla ciężarnej, która rodzi chore dziecko to ryzyko staje się z psychologicznego punktu widzenia ryzykiem stuprocentowym. Informacje przekazywane w czasie porady genetycznej nie mają więc charakteru jedynie gry liczb w oparciu o opracowania statystyczne, a pacjentka powinna mieć pozostawioną swobodę wyboru dotyczącą zarówno metod badań jak i dalszych losów ciąży.

Celem wykluczenia u płodu aneuploidii skład chromosomów określonych par, najczęściej 13, 18, 21, X i Y, można oceniać w oparciu o diagnostykę molekularną z wykorzystaniem odpowiednich markerów DNA (czas oczekiwania na wynik może być skrócony nawet do 6 -12godz) lub sond w ramach fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) do niehodowanych komórek płodu (trofoblast, amniocyty; czas oczekiwania na wynik uwzględniający dość żmudną ocenę – 48 – 72 godz). Wyniki nieinformatywne lub sprawiające trudności interpretacyjne (np. w przypadkach kariotypów mozaikowych), powinny być weryfikowane w pełnym badaniu kariotypu. Pewien problem może stanowić też w sporadycznych przypadkach kontaminacja badanych próbek materiałem matczynym. Badania molekularne mogą być też prowadzone w przypadkach ryzyka wystąpienia klasycznych chorób uwarunkowanych monogenowo. Szybka diagnostyka pod kątem aneuploidii nie pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych wykraczających poza stosowany panel markerów lub sond. Dotyczy to także wielu aberracji strukturalnych występujących zarówno de novo jak i w przypadkach ich zrównoważonego nosicielstwa przez rodziców. Dla wielu aberracji, które mogą wystąpić losowo nie ma markerów ultrasonograficznych lub biochemicznych wykorzystywanych w ramach nieinwazyjnych badań przesiewowych. Najbardziej miarodajna jest ocena pełnego kariotypu płodu w hodowanych amniocytach uzyskanych drogą amniopunkcji. Średni czas oczekiwania na wynik badania nie powinien przekroczyć 12 dni. Może ono być poprzedzone analizą komórek niehodowanych z użyciem FISH. W ciążach bardziej zaawansowanych ze stwierdzonymi nieprawidłowościami rozwojowymi płodu, mogą istnieć wskazania do kordocentezy. Ocena pełnego kariotypu w limfocytach płodu jest wówczas możliwa w ciągu 4-5 dni, wliczając w to 48-72 godzinny okres trwania hodowli komórkowej. Ocena kariotypu płodu może mieć sens w każdym okresie ciąży również ze względów położniczych lub pod kątem odpowiedniego zaplanowania opieki specjalistycznej po porodzie dziecka

Dr n. med. Iwona Maroszyńska
Klinika Neonatologii ICZMP

Znaczenie prenatalnej diagnostyki wad wrodzonych w pracy neonatologa

Ostateczny obraz wady wrodzonej zależy nie tylko od defektu rozwojowego danego narządu, ale w dużym stopniu kształtowany jest przez czynniki mechaniczne takie jak przepływ krwi w wadach serca, zastój moczu w uropatiach zaporowych czy też ucisk płuc w przepuklinie przeponowej lub hydro- (chylo-) thorax. Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych umożliwia podjęcie terapii u płodu, dzięki której dziecko może urodzić się z łagodniejszą postacią wady i odległe skutki tej wady mogą również być mniej dramatyczne.
Prenatalne zdiagnozowanie wady daje możliwość określenia optymalnego dla płodu terminu porodu, co zmniejsza ryzyko powikłań, oraz umożliwia poród w ośrodku referencyjnym, przystosowanym do leczenia noworodków w stanie zagrożenia zdrowia i życia.
Droga do zastosowanie leczenia celowanego u chorego dziecka jest znacznie krótsza w przypadku wady wrodzonej rozpoznanej prenatalnie (rys. 1)

Najczęstsze rozpoznania, z którymi kierowane są dzieci z nierozpoznanymi prenatalnie wadami wrodzonymi to posocznica w przypadku wad lewego serca, czy niedrożności przewodu pokarmowego, wrodzone zapalenie płuc w przypadku wrodzonych wad prawego serca, przepukliny przeponowej czy zwyrodnienia gruczolakowato-torbielowatego płuc, martwicze zapalenie jelit w przypadku niedrożności przewodu pokarmowego.

Niezwykle ważny jest również aspekt psychologiczny. Prenatalne zdiagnozowanie wady wrodzonej wyklucza element zaskoczenia zarówno u rodziców jak i lekarzy: położników i neonatologów. Jest czas na przygotowanie rodziców do przyjęcia dziecka z wada wrodzoną, omówienie możliwości leczenia i późniejszej rehabilitacji, a po porodzie skoncentrowanie na rozwiązywaniu problemów dziecka. Dlatego ważne jest aby rodzina w której u dziecka rozpoznano prenatalnie wadę wrodzoną została objętą nie tylko specjalistyczną opieką lekarską ale również opieką psychologiczną.

Dr n.med. Wojciech Krajewski
Kierownik Kliniki Anestezjologii i Intensywnej Terapii ICZMP

Czy wyniki badań prenatalnych mają praktyczne znaczenie dla zespołu anestezjologów przygotowujących noworodka z wada wrodzoną do zabiegu chirurgicznego?

Wyniki badań prenatalnych mają istotne znaczenie dla przygotowania zespołu anestezjologicznego do skutecznego działania zwłaszcza w przypadku konieczności podjęcia postępowania operacyjnego bezpośrednio po urodzeniu lub przypadku szczególnie rzadko spotykanych wad jak. np. potworniaki . (Mając wynik z dgn prenatalnej zespół anestezjologów może wcześniej zabezpieczyć się np. w preparat Novo 7 – istotnie ograniczający krwawienie śródoperacyjne nie koniecznie dostępny w danym momencie w szpitalu. Alternatywą jest stosowanie konwencjonalnej terapii stabilizującej hemostazę noworodka – dopisek MRL). Pilne zabiegi u noworodków z wadami wrodzonymi, poza kardiologicznymi, stanowią mimo wszystko nieliczną część procedur operacyjnych stąd wczesna informacja o pacjencie z określoną wadą , prenatalną ocena wydolności krążenia pozwala na lepsze przygotowanie logistyczne i fachowe zespołu anestezjologicznego, co ma istotny wpływ na powodzenie terapii.

Prof. A. Chilarski
Kierownik Kliniki Chirurgii Dziecięcej ICZMP, Prezydent Polskiego Towarzystwa Chirurgów Dziecięcych

W przypadku wykrycia i zdiagnozowania wady wrodzonej u płodu , należy się zastanowić czy istnieją wskazania do interwencji prenatalnej.
Wyróżnia się wady w których taka interwencja jest aktualnie praktycznie zarezerwowana i możliwa do podjęcia dopiero u noworodków: np. atrezja przewodu pokarmowego na różnym poziomie, umiarkowana uropatia zaporowa czy przepuklina pępkowa. Ale są wady w których można zaproponować chirurgiczną interwencję prenatalną: np. odbarczanie pęcherza moczowego w przypadku narastającej uropatii, nakłucie dużych torbieli w obrębie klatki piersiowej czy jamy brzusznej, ewentualnie z założeniem shuntu do jamy owodniowej, kontrowersyjne pozostaje postępowanie w przypadku narastającego wodogłowia u płodu.
Chirurg dziecięcy w przypadku zdiagnozowania wady wrodzonej u płodu potencjalnie leczonej prenatalnie lub postnatalnie aktualnie w ośrodku referencyjnym dla wad płodu jakim jest ICZMP bierze udział w opiece perinatalnej. Polega ona na konsultowaniu ciężarnych z problemem u płodu, zwykle w II połowie ciąży, na przeprowadzaniu zabiegów interwencyjnych u płodu wraz z położnikiem, na udziale w zaplanowaniu czasu i sposobu porodu. W przypadku niektórych wad jak np. gastroschisis chirurg dziecięcy jest obecny przy porodzie i na sali porodowej dokonuje odprowadzenia jelit do jamy brzusznej.noworodka.

Prof. Dr hab. Andrzej Sysa
Kierownik Kliniki Kardiologii Dziecięcej ICZMP, konsultant wojewódzki ds. kardiologii dziecięcej

Jakie znaczenie dla kardiologa dziecięcego ma prenatalne wykrycie i zdiagnozowanie wady u płodu?

Pierwsze i podstawowe zagadnienie związane z wczesnym rozpoznaniem wady sercowo-naczyniowej to wiarygodność rozpoznania. Dotyczy ono samego faktu obecności wady jak i stopnia złożoności oraz konsekwencji rokowniczych. Ze względu na możliwości nieprawdziwych rozpoznań, a niekiedy ewolucji anomalii jeszcze w okresie życia płodowego, pełnej informacji na temat rodzaju i prognozy powinien udzielać lekarz kardiolog ( płodowy) i kardiochirurg. Wiedza matki/rodziców na temat pomyślnej możliwości leczenia zabiegowego po urodzeniu może ułatwić przeżycie od momentu rozpoznania do urodzenia dziecka z wadą.

Problem drugi to rozpoznanie bardzo złożonych wad serca o charakterze serca z czynnościowo pojedynczą komorą. ( np. zespół niedorozwoju lewego serca - HLHS), w których skuteczna korekcja anatomiczna jest niemożliwa a terapia kardiochirurgiczna ma charakter paliatywu hemodynamicznego. Perspektywy ich leczenia związane są z koniecznością wieloetapowych ( 3-4)zabiegów chirurgicznych w ciągu pierwszych lat życia oraz przeciętnie co najmniej dwukrotnie liczniejszych zabiegów kardiologicznych interwencyjnych. Leczenie to połączone jest z globalną wysoką śmiertelnością, wielokrotnie wyższą od śmiertelności związanej z leczeniem innych rodzajów wad sercowo- naczyniowych. Stąd w niektórych krajach europejskich gdzie stopień wiarygodności rozpoznań echokardiograficznych płodowych jest wysoki, nawet między 23 a 24 tygodniem ciąży przedstawia się rodzicom perspektywy możliwości leczenia i proponuje się terminację ciąży. W obszernym opracowaniu Khoshnooda ( Pediatrics 2005) dotyczącym populacji niektórych wad wrodzonych serca diagnozowanych prenatalnie we Francji w latach 1983-2000 podkreśla się ,że w ostatnich latach ciąże , w których rozpoznano HLHS w 74% zakończyły się terminacją średnio w 24 tygodniu. W naszej własnej obserwacji jest jedynie jeden przypadek tego rodzaju decyzji rodziców, u których po urodzeniu dziecka z HLHS w czasie drugiej ciąży rozpoznano ponownie HLHS u płodu. Jednakże z przedoperacyjnych rozmów z rodzicami noworodków z HLHS wynika, że w części przypadków, gdyby uzyskali pełną, wyczerpującą informację w odpowiednim okresie ciąży, na temat szans życiowych i wielu możliwych dramatów dla nich samych oraz dla dziecka , nie wykluczaliby oni decyzji o świadomej terminacji . Wraz z rozwojem echokardiografii płodowej w naszym kraju tego rodzaju problemy problemy staną również przed nami.

Dr n. med. Stanisław Łukaszek,
anatomopatolog, Zakład Patomorfologii ICZMP

Jest rzeczą oczywistą, że patomorfologiczna diagnostyka skomplikowanych wad rozwojowych winna odbywać się w wyspecjalizowanych ośrodkach dysponujących odpowiednim wyposażeniem oraz doświadczeniem w wadach wrodzonych u płodów i noworodków. Obecnie w województwie łódzkim jedynie Zakład Patomorfologii Klinicznej ICZMP dysponuje wyposażeniem umożliwiającym dokładne badania np. naczyń krwionośnych z użyciem mikroskopu stereoskopowego, jak również doświadczoną kadrą patologów. Tak więc praktycznie anatomopatolog spoza ośrodka referencyjnego nie stykający się na co dzień z problemem np. anomalii naczyń wieńcowych u noworodka czy złożonych wad wrodzonych nie jest w stanie postawić i udokumentować prawidłowo rozpoznania anatomopatologicznego. (dopisek MRL)

W przypadku zgonu noworodka z wadą wrodzoną np. układu kostnego trzeba pamiętać o wykonywaniu pośmiertnych badań radiologicznych. Co się zaś tyczy innych pośmiertnych badań obrazowych, to badania te (np. CT) obecnie z przyczyn technicznych nie mogą być wykonywane.

Zakład Patomorfologii Klinicznej ICZMP mógłby wykonywać wiarygodne badania pośmiertne płodów i noworodków z terenu regionu łódzkiego pod warunkiem zapewnienia nieodzownych środków finansowych na ten cel.

Doc. dr hab. n. med. Piotr Sieroszewski
Kierownik Pracowni Ultrasonografii Ginekologiczno-Położniczej, I Katedra Ginekologii i Położnictwa Uniwersytetu Medycznego

Po stwierdzeniu nieprawidłowości u płodu w badaniu USG w 1 trymestrze jakie badania cytogenetyczne Pan zleci lub przeprowadzi?

Niestety muszę odpowiedzieć niejednoznacznie. Ze względu na okres ciąży powinienem wykonać zabieg biopsji trofoblastu (CVS), aby rozpoznanie ostateczne mogło zostać postawione jak najszybciej. Jednakże ze względu na standardowe wykonywanie przez zakłady genetyki medycznej w Polsce dla celów diagnostyki prenatalnej hodowli amniocytów oraz fakt, że kobiety ciężarne zgłaszają się często w II trymestrze ciąży na badania prenatalne muszę stwierdzić że w chwili obecnej dominującym zabiegiem inwazyjnym w celu oceny kariotypu płodu jest amniopunkcja.

Ma to także swoje zalety, ponieważ u kobiet które zgłaszają się w I trymestrze możemy wykonać tzw. sekwencyjne badania przesiewowe polegające na badaniu ultrasonograficznym w I trymestrze połączonym z biochemicznym testem podwójnym (PAPP-A, wolna beta-HCG), a w przypadku wyniku nieprawidłowego badania ultrasonograficznego w II trymestrze z testem potrójnym (AFP, beta-HCG, wolny estriol). Taki sposób postępowania zmniejsza ilość wyników fałszywie dodatnich oraz podnosi czułość metody.

Prof. dr hab.n.med. Jacek Suzin
Kierownik I Katedry Ginekologii i Położnictwa Uniwersytetu Medycznego

Czy w przypadku wady lub wad płodu poród powinien się odbyć w szpitalu uniwersyteckim czy w dowolnym szpitalu na terenie naszego województwa?

Stwierdzenie prenatalne wady płodu stawia lekarzy w konieczności zastosowania najnowocześniejszych metod leczenia i rehabilitacji - niejednokrotnie metod wewnątrzmacicznych a na pewno po porodzie. Z tego względu ciężarne ze stwierdzonymi wadami płodu powinny rodzić w ośrodkach uniwersyteckich (III st. nadzoru położniczego), które są najlepiej przygotowane do porodów wysokiego ryzyka posiadając doświadczoną, wysoko wyspecjalizowaną kadrę medyczną oraz odpowiednie wyposażenie aparaturowe. Ponadto kobiety ciężarne ze stwierdzoną wadą płodu niejednokrotnie nie chcą rodzić w szpitalach rejonowych ponieważ jest to dla nich stres związany z niechętnym przyjęciem we własnym środowisku nie rozumiejącym patofizjologii powstawania wady płodu.

lek. med. Alicja Żarkowska

„Postępy w diagnostyce wad płodu. Rejestr Wad Płodów Województwa Łódzkiego”

Konferencja szkoleniowa ICZMP i Uniwersytetu Medycznego w Łodzi dla położników z makroregionu łódzkiego

12 maja (piątek) 2006, 9 - 15

Organizatorzy: Prof. P. Oszukowski – konsultant wojewódzki ds. ginekologii i położnictwa, dyrektor ICZMP
Prof. M. Respondek-Liberska – kierownik Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki ICZMP & Uniwersytetu Medycznego w Łodzi

Tematyka:
9:00 - 9:10 - Otwarcie - prof. P. Oszukowski - ICZMP & UM Łódź
9:10 - 9:40 - Wady wrodzone z perspektywy globalnej - Prof. M. Katz – Vice President „March of Dimes Foundation” New York
9:40 - 9:50 - Cele i założenia grantu Prezydenta m. Łodzi J. Kropiwnickiego - prof. M. Respondek-Liberska - ICZMP & UM Łódź
9:50 - 10:00 - Strona internetowa www.rwp.lodz.pl - lek. med. A. Żarkowska - ICZMP, mgr inż. M. Gotlib - UM Łódź
10:00 - 10:10 - Przerwa

PRZEGLĄD obrazów sonograficznych najczęstszych wad płodów:
10:00 - 10:30 - Wady w USG w pierwszym trymestrze ciąży - doc. P. Sieroszewski UM Łódź
10:30 - 10:50 - Wady OUN - lek. med. J.Janiszewska - UM Łódź
10:50 - 11:10 - Wady klatki piersiowej płodu - prof. M. Respondek-Liberska - ICZMP & UM Łódź
11:10 - 11:30 - Wady serca płodu - dr. n. med. K. Janiak - ICZMP & UM Łódź
11:30 - 11:40 - Dyskusja
11:40 - 12:00 - Przerwa
12:00 - 12:20 - Wady nerek - lek. med. S. Foryś - ICZMP
12:20 - 12:40 - Wady przewodu pokarmowego - dr. n. med. K. Janiak - ICZMP & UM Łódź
12:40 - 13:00 - Zespół Downa w obrazie USG/ECHO - lek. med. A. Żarkowska - ICZMP
13:00 - 13:20 - Wady układu kostnego - prof. J. Suzin - UM Łódź
13:20 - 13:30 - Dyskusja
13:30 - 14:00 - Lunch
14:00 - 15:00 - Rekomendacje postępowania w wadach płodu w Łodzi i makroregionie łódzkim z punktu widzenia diagnosty obrazowego, genetyka, położnika, neonatologa, kardiologa, kardiochirurga, chirurga dziecięcego, neurochirurga, anestezjologa i patomorfologa:
Prof. A. Chilarski, Doc. L. Jakubowski, Dr n. med. W. Krajewski, Prof. G. Krasomski, Prof. A. Kulig, Dr n. med. I. Maroszyńska, Prof. P. Oszukowski, Prof. J. Radwan, Prof. M. Respondek-Liberska, Doc. P. Sieroszewski, Prof. J. Suzin, Prof. A. Sysa, Prof. J. Wilczyński

Zgłoszenia: do 15 kwietnia 2006, na adres majkares@uni.lodz.pl

Maciek Gotlib 2006-05-08

Materiał filmowy na temat RWP

Emitowany 10 stycznia 2006 roku w wiadomościach TV Toya reportaż z Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych ICZMP

Umieszczony dzięki uprzejmości TV Toya

<<-- starsze

Konsultacje online

Lekarze uczestniczący w programie mogą się konsultować online:

skype: zdipww